由于于麻省總醫(yī)院領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)新研究，基于血液的阿爾茨海默氏病和其他神經(jīng)退行性疾病的潛在生物標(biāo)志物似乎更有希望。根據(jù)該小組的工作，神經(jīng)絲輕鏈(NfL)作為阿爾茨海默氏病早期檢測(cè)的生物標(biāo)記物具有很大的潛力，并且還可以用于監(jiān)測(cè)疾病的治療反應(yīng)。

　　這項(xiàng)研究是由哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院助理教授、麻省總醫(yī)院(MGH)家庭癡呆癥神經(jīng)影像實(shí)驗(yàn)室主任亞基爾特奎羅斯博士領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)進(jìn)行的。他們的作品最近發(fā)表于《柳葉刀神經(jīng)病學(xué)》。

　　其他合著者是瑞典薩爾格倫斯卡大學(xué)醫(yī)院的亨里克澤特貝里博士和馬里蘭州亞利桑那大學(xué)的埃里克雷曼

　　“我們想確保血漿NfL水平能夠區(qū)分高危人群的早期年齡，”奎羅斯說(shuō)，他也是2020年至2025年的MGH研究員。

　　他們發(fā)現(xiàn)，由于特定的突變(PSEN1 E280A)，遺傳風(fēng)險(xiǎn)人群中的NfL水平隨著年齡的增長(zhǎng)而增加，并在22歲之前開(kāi)始區(qū)分?jǐn)y帶者和非攜帶者，這比他們認(rèn)知障礙的估計(jì)年齡早了22歲(44歲)。

　　神經(jīng)絲輕鏈(NfL)是神經(jīng)變性-神經(jīng)元損傷的生物標(biāo)志物。測(cè)量血液中的腦脊液(CSF)和神經(jīng)生長(zhǎng)因子(NfL)的濃度已經(jīng)被用于檢測(cè)和跟蹤患有阿爾茨海默氏病和其他腦部疾病的個(gè)體的神經(jīng)變性。

　　該團(tuán)隊(duì)使用超靈敏的單分子陣列免疫測(cè)定法來(lái)測(cè)量血清和血漿中的NfL濃度。早期的研究表明，在人類和動(dòng)物神經(jīng)退行性疾病模型中，血液和腦脊液的測(cè)量值之間存在密切的相關(guān)性。

　　該小組研究了2000名患有世界上最大的家族性阿爾茨海默氏病的患者，他們都是由單突變引起的(PSEN1 E280 A)，年齡在8-75歲之間，沒(méi)有其他神經(jīng)或健康問(wèn)題。

　　接下來(lái)，他們使用單分子陣列免疫測(cè)定法檢測(cè)血漿NfL濃度和年齡之間的關(guān)系，以確定NfL濃度開(kāi)始區(qū)分突變攜帶者和非攜帶者的最早年齡。該團(tuán)隊(duì)通過(guò)基線評(píng)估招募了1070名PSEN1 E280A突變攜帶者和1074名非攜帶者。

　　兩組的血漿NfL測(cè)量值均隨年齡增長(zhǎng)而增加(P  <0.0001)，并在22歲時(shí)開(kāi)始區(qū)分?jǐn)y帶者和非攜帶者-輕度認(rèn)知障礙發(fā)病的估計(jì)中位年齡為44歲。血漿NfL區(qū)分?jǐn)y帶者和非攜帶者的能力只有在接近臨床發(fā)病年齡時(shí)才達(dá)到高靈敏度?！拔覀兊陌l(fā)現(xiàn)增加了越來(lái)越多的證據(jù)，表明基于血液的NfL可用于檢測(cè)臨床癥狀出現(xiàn)前非常早期和微妙的神經(jīng)退化。我們需要更多的研究來(lái)進(jìn)一步探索NfL作為一種通知預(yù)后和診斷的方法。對(duì)阿爾茨海默氏病的治療進(jìn)行評(píng)估奎羅斯說(shuō)。

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